Mikä ero on hölynpölyä ja missense mutaatiota - Ero-Välillä

Mikä ero on hölynpölyä ja missense mutaatiota

tärkein ero välillä hölynpölyä ja missense mutaatio on, että nonsenssimutaatio tuo lopetuskodonin geenisekvenssiin, joka johtaa ennenaikaiseen ketjun päättymiseen, kun taas missense-mutaatio tuo esiin erillisen kodonin geenisekvenssille, ei stop-koodonille, mikä johtaa ei-synonyymiseen aminohappoon polypeptidiketjussa. Lisäksi hölynpölymutaatio johtaa lyhennettyyn, epätäydelliseen ja yleensä ei-toiminnalliseen proteiinituotteeseen, kun taas missense-mutaatio johtaa joko konservatiiviseen tai ei-konservatiiviseen muutokseen proteiiniin.

Nonsenssi- ja missense-mutaatiot ovat pistemutaatioita tai yksittäisiä nukleotidisubstituutioita, jotka aiheuttavat selkeitä muutoksia lopulliseen proteiinituotteeseen.

Avainalueet katettu

1. Mikä on Nonsense Mutation
- Määritelmä, mekanismi, vaikutus
2. Mikä on Missense-mutaatio
- Määritelmä, mekanismi, vaikutus
3. Mitkä ovat hölynpölyjen ja Missense Mutationin väliset yhtäläisyydet
- Yleiset ominaisuudet
4. Mitä eroa on hölynpölyä ja Missense-mutaatiota
- Avainerojen vertailu

Avainkäsitteet

Konservatiivinen mutaatio, Missense Mutations, Ei-synonyymi aminohappo, Nonsense Mutations, Point Mutations, Ennenaikainen ketjun lopetus


Mikä on Nonsense Mutation

Nonsenssimutaatio on sellainen mutaatio, joka tuo nukleotidisubstituutiolla lopetuskodonin mutaation paikalle. Kolme mahdollista pysäytyskodonia DNA-sekvenssissä ovat TAG, TAA ja TGA. Tällöin nämä koodonit transkriptoidaan mRNA-sekvenssiin, jolloin tuotetaan kolmea erilaista nonsenssimutaatiota, joita kutsutaan meripihka-mutaatioiksi (UAG), okkerimutaatioiksi (UAA) ja opaali- tai umber-mutaatioiksi (UGA). Nämä kolme mutaatiotyyppiä voivat kuitenkin ilmetä myös yhden nukleotidin insertoimalla tai deleetoimalla nukleotidisekvenssiin.


Kuvio 1: Poistumisen aiheuttama hölynpölymutaatio

MRNA: ssa loput koodonit lopetuskodonin ulkopuolella eivät käänny, mikä johtaa ennenaikaisen ketjun päättymiseen. Täten tämä aiheuttaa typistetyn tai epätäydellisen proteiinin, joka ei ole toiminnallinen. Nonsenssimutaation vaikutus riippuu kuitenkin kyseisen proteiinin funktionaalisten domeenien läheisyydestä tai sisällyttämisasteesta.

Mikä on Missense Mutation

Missense-mutaatiot ovat yksittäisen nukleotidisubstituution tyyppi, joka tuo esiin erillisen kodonin geenin nukleotidisekvenssiin. Koska se muuttaa kodonin toiseen kodoniin, joka edustaa erillistä aminohappoa, kutsumme myös missense-mutaatioita ei-synonyymisiksi substituutioiksi. Verrattuna hölynpölymutaatioihin, joka on eräänlainen ei-synonyyminen substituutio, missense-mutaatiot eivät lisää stop-koodoneja geenisekvenssiin.

Tässä uudessa aminohapossa voi olla samanlaisia ​​ominaisuuksia kuin alkuperäisessä aminohapossa mutaatiokohdassa. Tässä tapauksessa missense-mutaatiota kutsutaan nimellä a konservatiivinen mutaatio. Ja tämä mutatoitu proteiini voi käyttää samanlaista toimivuutta kuin alkuperäinen proteiini. Sitä vastoin, jos sisääntuleva aminohappo kantaa erilaisia ​​ominaisuuksia alkuperäiseen aminohappoon, tämäntyyppistä missense-mutaatiota kutsutaan nimellä ei-konservatiivinen mutaatio. Tässä mutatoidussa proteiinissa voi olla erillinen funktio alkuperäiseen proteiiniin, tai muuten mutatoitu proteiini ei toimi.


Kuva 2: Pistemutaatioiden tyypit

Esimerkiksi jotkut missense-mutaatiot johtavat alun perin inaktiivisten proteiinien aktivoitumiseen. Tätä kutsutaan toiminnon vahvistukseksi. Lisäksi muut tyyppiset missense-mutaatiot voivat inaktivoida alun perin aktiiviset proteiinit. Me kutsumme tätä toiminnon menetykseksi.

Jos pistemutaatio tuo saman aminohapon mutaatiokohtaan käyttämällä geneettisen koodin degeneraatiota, tämä kohta mutaatio muuttuu hiljainen mutaatio, joka on pistemutaatioiden kolmas tyyppi.

Samankaltaisuudet hölynpölyä ja Missense Mutation

  • Nonsense- ja missense-mutaatiot ovat kahden tyyppisiä mutaatioita.
  • Yksi geenisekvenssin nukleotidi muuttaa molempia mutaatioita.
  • Molemmat johtavat myös kodonisekvenssin muutoksiin.
  • Lisäksi molemmat voivat johtaa ei-toiminnallisten proteiinien tuotantoon.
  • Siten nämä mutaatiot voivat johtaa geneettisiin häiriöihin.
  • Lisäksi molemmat pistemutaatioiden tyypit voivat johtua virheistä DNA-replikaatiossa. Virhetaajuus tai pistemutaatioiden esiintyminen DNA-replikaation aikana on 5-10%.
  • DNA-polymeraasin 3'-5'-eksonukleaasiaktiivisuus voi kuitenkin korjata virheet DNA-replikaation aikana.
  • Lisäksi kemialliset mutageenit, mukaan lukien emäsanalogit, deaminoivat aineet, alkyloivat aineet ja fysikaaliset mutageenit, kuten säteily ja lämpö, ​​voivat myös johtaa pistemutaatioihin.
  • DNA-korjausjärjestelmät, mukaan lukien suorat korjaukset, leikkauksen korjaus ja epäjohdonmukaiset korjausjärjestelmät, auttavat korjaamaan tällaisia ​​pistemutaatioita.

Nonsenssin ja Missense Mutationin välinen ero

Määritelmä

Nonsenssimutaatio viittaa mutaatioon, jossa sense-koodoni, joka vastaa yhtä geneettisen koodin määrittelemästä kahdestakymmenestä aminohaposta, muuttuu ketjun päättäväksi kodoniksi. Missense-mutaatio viittaa yksittäiseen emäsparin korvaamiseen, joka muuttaa geneettistä koodia tavalla, joka tuottaa aminohapon, joka eroaa tavallisesta aminohaposta kyseisessä asemassa. Näin ollen nämä määritelmät sisältävät perustavanlaatuisen eron hölynpölyä ja missense mutaatiota.

Muutos Codon-sekvenssissä

Lisäksi pään ja mutenssin mutaation välinen pääasiallinen ero on, että hölynpölymutaatio tuo lopetuskodonin mutaation paikan kodonisekvenssiin, kun taas missense-mutaatio tuo esiin erillisen kodonin.

Transkription aikana

Lisäksi hölynpölymutaatio johtaa ennenaikaisen ketjun päättymiseen mutaatiokohdassa, kun taas missense-mutaatio johtaa erilliseen aminohappoon, joka on konservatiivinen tai ei-konservatiivinen. Näin ollen tämä on myös ero hölynpölyä ja missense mutaatiota.

Vaikutus proteiiniin

Vaikutus proteiiniin on toinen ero nonsenssin ja missense-mutaation välillä. Nonsenssimutaatio johtaa epätäydelliseen tai typistettyyn proteiiniin, kun taas missense-mutaatio johtaa konservoituneeseen tai ei-konservoituun proteiiniin.

toiminnallisuus

Lisäksi nonsenssimutaatioiden tuottamat proteiinit ovat enimmäkseen toimimattomia, kun taas missense-mutaatioiden tuottamat proteiinit ovat joko toiminnallisia, ei-toiminnallisia tai niillä on erillinen funktio alkuperäisestä proteiinista.

Geneettiset häiriöt

Nonsenssimutaatiot voivat johtaa geneettisiin häiriöihin, kuten kystiseen fibroosiin, beeta-talassemiaan, Duchenne-lihasdüstroofiaan (DMD), Hurler-oireyhtymään ja Dravetin oireyhtymään, kun taas missense-mutaatiot voivat johtaa sirppisolusairaukseen, Epidermolysis bullosa- ja superoksididismutaasiin 1 (SOD1). amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS). Siten näiden mutaatioiden aiheuttamat häiriötyypit johtuvat toisesta erosta hölynpölyä ja missense mutaatiota.

johtopäätös

Nonsense-mutaatio tuo mutaation paikkaan stop-kodonin, mikä johtaa ennenaikaiseen ketjun päättymiseen. Näin ollen tämä aiheuttaa typistettyjen proteiinien tuotannon, jotka eivät ole toiminnallisia. Lisäksi missense-mutaatio tuo esiin erillisen kodonin mutaatiokohdassa, mikä johtaa ei-synonyymin proteiinin tuottamiseen, joka voi olla joko konservatiivinen tai ei-konservatiivinen. Konservatiiviset mutaatiot tuottavat proteiinin, jolla on samat toiminnot suhteessa alkuperäiseen proteiiniin, kun taas ei-konservatiiviset proteiinit ovat joko ei-toiminnallisia tai niillä on erillinen funktio. Siksi pääasiallinen ero hölynpölyä ja missense-mutaatiota kohtaan on muutosmuoto kodonisekvenssissä ja mutatoidun proteiinin toiminnallisuudessa.

Viite:

1. Ruskea TA. Genomeja. 2. painos. Oxford: Wiley-Liss; 2002. Luku 14, Mutaatio, korjaus ja rekombinaatio.